CHARACTERISTICS OFTHEDISEASE IN PATIENTS WITH PRIMARYIMMUNODEFICIENCY SAMARA REGION

Abstract

Full Text

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) - врождённые нарушения системы иммунитета, связанные с генетическими дефектами одного или нескольких компонентов системы иммунитета, а именно - клеточного, гуморального иммунитета, фагоцитоза, системы комплемента [1]. Суммарная частота их встречаемости - около 1:10000 человек. На сегодня 66 Р оссийский .^Аллергический ^Журнал Особенности течения заболевания у пациентов с первичными иммунодефицитами самарской области расшифровано около 200 разнообразных генетических дефектов, приводящих к стойким иммунным дисфункциям. Такие дефекты обнаружены в 21 из 23 соматических и половых хромосом, при этом картированы дефектные гены и установлены связанные с ними аномальные продукты и поражённые клетки различных форм ПИДС [3, 4]. Е.А. Латышевой [2] приводятся данные о 708 пациентов с ПИДС, проживающих на территории России в 2010 году. Заболевание чаще манифестирует в детском возрасте, и качество жизни таких больных, как правило, низкое, в то время как своевременная диагностика и терапия позволяют значительно улучшить их состояние. В связи с этим актуальным является изучение особенностей течения заболевания у пациентов с ПИДС в Самарской области. Цель исследования. Выявить особенности анамнеза и клинической картины заболевания у пациентов с диагнозом «первичное иммунодефи-цитное состояние» в Самарской области. Материалы и методы. Изучались истории болезни 12 пациентов с диагнозом «первичное иммунодефицитное состояние» в возрасте от 7 до 47 лет. Распределение по полу было следующим: 7 мужчин и 5 женщин. По данным историй болезни нами были проанализированы и систематизированы частота встречаемости разных групп ПИДС, начальные клинические проявления заболевания, первичный диагноз, с которым длительное время наблюдался пациент. Также оценивались частота встречаемости различных синдромов иммунопатологии, характерных для ПИДС, возраст установления диагноза; время, прошедшее с момента появления начальных проявлений заболевания до постановки диагноза, а также наличие патологии в антенатальном анамнезе и частота проведения генетического обследования для подтверждения диагноза. Результаты. Исходя из выявленных нарушений в том или ином звене системы иммунитета, нами были получены следующие данные: у 8 пациентов (66,7%) заболевание было из группы дефицитов гуморального звена иммунитета, у 4 (33,3%) - из группы комбинированных иммунодефицитов. В 67% случаев начальными клиническими проявлениями ПИДС были инфекционные заболевания бронхолегочной системы, например, крайне частые ОРВИ (практически каждый месяц), пневмонии и хронический бронхит. Реже встречались инфекционные заболевания других органов и систем (конъюнктивит, менингит, гастродуоденит). В 17% случаев в дебюте заболевания наблюдались аллергические заболевания, такие как аллергический альвеолит, атопический дерматит. Особенностью ПИДС является тот факт, что даже в дебюте заболевания выявлялись поражения одновременно нескольких органов или систем у одного и того же пациента. Исследуя клинические проявления заболевания у пациентов с ПИДС, было выявлено, что инфекционный синдром, наблюдался у всех больных. В подавляющем большинстве случаев (92%) проявлениями инфекционного синдрома были заболевания органов дыхания. В 58,3% случаев у пациентов был выявлен хронический бронхит, в 50% случаев - рецидивирующая пневмония, в 25% случаев - бронхоэктатическая болезнь, пневмофиброз. У 68% пациентов встречались заболевания ЛОР-органов, такие как, хронический гайморит, хронический риносинусит, мезоэпителиотимпа-нит, хронический отит, хронический тонзиллит. В 33% случаев встречались заболевания органов пищеварительного тракта (хронический гастродуоденит, дисбиоз кишечника). При этом инфекционный синдром у одного и того же пациента чаще всего проявлялся поражением сразу нескольких органов или систем. Инфекционные заболевания при ПИДС характеризуются хроническим, рецидивирующим течением, а также имеет место неполный эффект от лечения. У 6 пациентов с ПИДС был выявлен аллергический синдром, который проявлялся пищевой аллергией, атопическим дерматитом, бронхиальной астмой, аллергическим альвеолитом и аллергической крапивницей. В 25% случаев у пациентов наблюдались проявления аутоиммунного синдрома. По данным историй болезни, встречались такие заболевания как ревматоидный артрит, аутоиммунная гемолитическая анемия и тромбоцитопения. Исследуя встречающиеся у пациентов заболевания, мы не выявили ни одного случая развития лимфопролиферативного синдрома. В историях болезни данные о первичном диагнозе, с которым наблюдались пациенты изначально, есть только у 75% пациентов, в остальных случаях такие сведения указаны не были. Лишь в 1 случае (8%) в раннем детском возрасте врач-педиатр клинически заподозрил дефект в иммунной системе пациента. После проведенного иммунологического обследования был сразу выставлен диагноз «первичный иммунодефицит» и назначено соответствующее лечение. В 3 случаях (25%) имеющуюся иммунопатологию у часто болеющего ребёнка долгое время трактовали как вторичный иммунодефицит. В 5 случаях (75%) пациентов наблюдали с аллергическим заболева Р оссийский .^Аллергический ^Журнал 67 Козлова О.С., Жестков А.В., Букина Т.В., Шишковская Т.И. нием, которое было первым проявлением ПИДС. У всех пациентов заболевание манифестировало в раннем детском возрасте. Более чем в половине случаев (58,3%) дебют ПИДС состоялся на первом году жизни ребёнка. При этом средний возраст постановки диагноза «первичное имму-нодефицитное состояние» составил 15,6 лет. В 16,7% случаев диагноз был выставлен в возрасте до 5 лет, в 25% случаев - в возрасте от 5 до 10 лет. Большинству пациентов (58,3%) диагноз был выставлен в возрасте старше 25 лет. Время, которое проходит с момента появления начальных клинических проявлений заболевания до момента постановки диагноза, в среднем составило 8,5 лет. Для подтверждения диагноза молекулярно-генетическое исследование было проведено у 6 пациентов, которое подтвердило мутации соответствующих генов. Только в 6 историях болезни есть данные о том, как протекала беременность у матери пациента с ПИДС. В 5 случаях из 6 встречалась патология беременности. В 4 случаях беременность пропекала на фоне воспалительного заболевания у матери (кольпит, гидраденит, хронический пиелонефрит) и в 1 случае - на фоне гипертонической болезни. Выводы. 1. В структуре первичных иммунодефицитов в Самарской области преобладают дефекты гуморального звена иммунитета (66,7%). 2. У всех пациентов ПИДС проявляется ин фекционным синдромом, чаще всего поражаются органы дыхательной системы (91,7%). 3. Инфекции при ПИДС имеют ряд отличительных особенностей: хроническое, рецидивирующее течение, одновременное поражение нескольких органов и систем, а также неполный эффект от лечения. 4. У всех пациентов с ПИДС заболевание манифестировало в раннем детском возрасте. Однако, диагноз «первичное иммунодефицитное состояние» был выставлен в среднем через 8,5 лет от начала заболевания, что свидетельствует о гиподиагностике ПИДС. 5. У трети пациентов в анамнезе матери была выявлена патология течения беременности.