BACKGROUND: Hereditary angioedema is a rare autosomal dominant disease that can cause edema of skin and mucous membranes, including life-threatening localization, in pathogenesis of which plasma kallikrein is also important. The main therapy aim is to achieve complete control over symptoms and improve quality of life. In Russia, the first available specialized drug for long-term prophylaxis is lanadelumab blocking plasma kallikrein.
AIM: The aim is to show principles of medical care for patients with hereditary angioedema in Sverdlovsk region and to determine lanadelumab efficacy in patients with hereditary angioedema in real clinical practice.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a single-center prospective non-interventional study. There are 22 patients with hereditary angioedema in register of primary immunodeficiencies in Sverdlovsk region. The analysis of patients' therapy was performed. Lanadelumab efficacy was studied in 5 patients received drug for at least 4 months. The validated questionnaires AAS, AECT, AE-QoL were used to assess lanadelumab efficacy.
RESULTS: Educational program for practitioners and implemented diagnostic algorithm led to increase hereditary angioedema detection: the number of hereditary angioedema patients doubled over past 3.5 years (11 patients in 2019, 22 patients in 2023). School for patients’ education was organized. Lanadelumab has been introduced into clinical practice since December 2021. All patients included in lanadelumab efficacy study were female. According to AAS28 scale, patients had high disease activity before and there was an almost 10-fold decrease in disease activity in 4 month of lanadelumab therapy. A positive effect was observed after the first month of treatment with lanadelumab. Hereditary angioedema activity decreased to 0 after 4 months of therapy. The average score on AEST scale was 5.40±2.41, which indicated an uncontrolled course of hereditary angioedema. By the 4th month of therapy, control was achieved ― 13.60±2.61 points on AEST scale. Quality of life on AE-Qol scale improved from 81% to 38% by the 4th month of therapy (p=0.050).
CONCLUSION: Current system of medical care for patients with hereditary angioedema in Sverdlovsk Region makes it possible to improve hereditary angioedema detection and provide patients with special pharmacotherapy betimes. Lanadelumab significantly reduces hereditary angioedema activity, allows achieving controlled course and high quality of life in real clinical practice.
Обоснование. Наследственный ангиоотёк ― редкое аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся отёком кожи и слизистых оболочек, в том числе жизнеугрожающей локализации, в патогенезе которого ключевое значение имеют дефицит С1-ингибитора эстеразы, плазменный калликреин и брадикинин. Основная цель терапии ― достижение полного контроля над симптомами заболевания и улучшение качества жизни пациента. В России первым доступным специализированным препаратом для долгосрочной профилактики является ланаделумаб, блокирующий плазменный калликреин.
Цель ― показать принципы организации медицинской помощи больным наследственным ангиоотёком в Свердловской области и определить эффективность применения ланаделумаба в реальной клинической практике у пациентов с наследственным ангиоотёком.
Материалы и методы. Нами проведено одноцентровое проспективное неинтервенционное исследование. В Свердловской области в Центре орфанных заболеваний на базе ГАУЗ СО СОКБ № 1 наблюдаются 22 больных наследственным ангиоотёком, включённых в регистр первичных иммунодефицитов. Проведён анализ терапии пациентов. Исследование эффективности ланаделумаба проводилось у 5 пациентов, получавших препарат не менее 4 месяцев. Для оценки эффективности таргетной терапии применялись валидизированные опросники AAS, AECT, AE-QoL.
Результаты. Реализуется образовательная программа для практических врачей по вопросам диагностики и лечения ангиоотёков; внедрён алгоритм диагностики ангиоотёков, что повысило выявляемость больных наследственным ангиоотёком: за последние 3,5 года число таких пациентов возросло вдвое (с 11 во второй половине 2019 года до 22 пациентов в 2023 году). Организована школа для обучения пациентов. С декабря 2021 года в клиническую практику внедрён ланаделумаб. Все включённые в исследование эффективности ланаделумаба пациенты ― лица женского пола. По шкале AAS28 у больных до начала лечения наблюдалась высокая активность заболевания; на фоне терапии отмечалось значительное ― примерно в 10 раз ― снижение активности заболевания. Положительный эффект наблюдался уже после первого месяца лечения ланаделумабом, а после 4 месяцев терапии активность наследственного ангиоотёка снизилась до нуля. Средний балл по шкале АЕСТ составлял 5,40±2,41, что свидетельствовало о неконтролируемом течение заболевания, но к 4-му месяцу терапии был достигнут контроль ― 13,60±2,61 балла. Качество жизни по шкале AE-Qol статистически значимо улучшилось с 81 до 38% к 4-му месяцу терапии (p=0,050).
Заключение. Действующая в Свердловской области система организации медицинской помощи больным наследственным ангиоотёком позволяет улучшить выявляемость патологии и своевременно обеспечивать пациентов специальной фармакотерапией. В условиях реальной клинической практики ланаделумаб значимо снижает активность наследственного ангиоотёка, позволяет достичь контролируемого течения и высокого качества жизни.