Russian Journal of AllergyRussian Journal of AllergyРоссийский Аллергологический Журнал1810-88302686-682XPublishing House ABV Press77410.36691/RJA774ArticlesСтатьиTHE GENETIC AND CLINICAL ASPECTS OF HAE, NEWPOSSIBILITIES OF THE DISEASE EXACERBATIONS TREATMENTГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫНАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИООТЕКА, НОВЫЕВОЗМОЖНОСТИ КУПИРОВАНИЯ ОБОСТРЕНИЯLatyshevaTat'yana Vasil'evnaЛатышеваТатьяна Васильевна

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

tvlat@mail.ruPolyakovA VПоляковА В

Государственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН

DmitrievaA VДмитриеваА В

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

MedunitsynaE NМедуницынаЕ Н

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

LatyshevaT V

Institute of Immunology Moscow, Russia

PolyakovA V

Research Centre for Medical Genetics, RAMS

DmitrievaA V

Institute of Immunology Moscow, Russia

MedunitsynaE N

Institute of Immunology Moscow, Russia

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА РоссииГосударственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМНInstitute of Immunology Moscow, RussiaResearch Centre for Medical Genetics, RAMS1506201183NO3 (2011)№3 (2011)141810032020Copyright ©; 2011, Pharmarus Print MediaCopyright ©; 2011, Фармарус Принт Медиа2011Pharmarus Print MediaФармарус Принт Медиаhttps://rusalljournal.ru/raj/article/view/774

Continued study of genetic and clinical aspects of hereditary angioedema (HAE) types I and II, which belongs to the group of primary (genetically determined) immunodeficiencies and is connected with the qualitative or quantitative genetically determined defect of C1 Inhibitor. HAE is an «orphan» disease and requires the establishment of a Government strategy for patients with this rare diagnosis. To improve the quality of HAE diagnostics, the Institute of Immunology jointly with Medical Genetics Centre started the work in order to develop and introduce the methods of genetic screening of patients with recurrent angioedema into the national practice. In the world as well as in Russian medical practice a new generation of medicines for the treatment of HAE attacks has been appeared. Integrated assessment of the problems of diagnostics and treatment of HAE and their consistent solution will significantly improve the quality of life of HAE patients.

Продолжается изучение генетических и клинических аспектов наследственного ангиоотека (НАо) I и II типов, который относится к группе первичных (генетически детерминированных) иммунодефицитов и связан с качественным или количественным дефектом ингибитора эстеразы компонента комплемента C1 (С1-ингибитора). НАо относится к малым «сиротским» заболеваниям и требует разработки государственной стратегии в отношении пациентов с этой редкой нозологией, принимая во внимание тяжесть ее течения. С целью повышения качества диагностики НАо в ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России совместно с Медико-генетическим научным центром РАМН начата работа по освоению и внедрению методов генетического обследования пациентов с рецидивирующими ангиоотеками. в мировой и отечественной практике отмечается появление перспективных лекарственных препаратов нового поколения, разработанных для лечения обострения заболевания. Комплексная оценка проблем диагностики и лечения НАо и их последовательное решение позволят в значительной степени оптимизировать жизнь пациентов.

hereditary angioedemaHAEC1 esterase inhibitorнаследственный ангиоотек (НАо)С1-ингибиторВикулов Г.Х., Феденко Е.С., Латышева Т.В. и соавт. Дифференциальная диагностика и принципы терапии наследственного ангионевротического отека (анализ клинического наблюдения). Леч. врач. 2004, № 3, с. 28-34.Хаитов Р.М., Гущин И.С., Ильина Н.И. и соавт. Клиническая аллергология. Под ред. Р.М. Хаитова. М., 2002, с. 580-582.Bruce L., Zuraw M.D. Hereditary Angioedema. New Eng. j. Med. 2008, p. 1027-1036.Wouters D., Wagenaar-Bos I., Marieke van Ham & Zeerleder S. C1 inhibitor: just a serine protease inhibitor? New and old considerations on therapeutic applications of C1-inhibitor. Expert. Opin. Biol. Ther. 2008, v. 8 (8), p. 1225-1240.Cichon S., Martin L., Hennies H.Ch. et al. Increased Activity of Coagulation Factor XII (Hageman Factor) Causes Hereditary Angioedema Type III. Am. j. Human Genetics. 2006, v. 79, p. 1098-1104.Dewald G., Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem. Biophys. Res. Communications. 2006, v. 343, p. 1286-1289.Weinstock L.B, Kothari T., Sharma R.N., Rosenfeld S.I. Recurrent abdominal pain as the sole manifestation of hereditary angioedema in multiple family members. Gastroenterology. 1987, v. 93 (5), p. 1116-1118.Cugno M., Castelli R., Cicardi M. Angioedema due to acquired C1 inhibitor deficiency: A bridging condition between autoimmunity and lymphoproliferation. Autoimmunity Reviews. 2008, v. 8, p. 156-159.Svetomir N., Markovic, David j. et al. Acquired C1 Esterase Inhibitor Deficiency. Ann. Intern. Med. 2000, v. 132, p. 144-150.Lear S., Heelan B., Longhurst H. Наследственный ангионевротический отек: рациональная терапия улучшает качество жизни и может спасти жизнь пациента. Аллер- гология. Научно-практич. журн. 2004, № 4, с. 48-54.Davis A.E., Whitehead A.S., Harrison R.A. et al. Human inhibitor of the first component of complement, C1: characterization of cDNA clones and localization of the gene to chromosome 11. Biochemistry. 1986, v. 83 (10), p. 3161-3165.Varga L., Bors A., Tordai A. et al. Diagnostic pitfalls in hereditary angioedema. Abstract Book. XIth Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID). 2010, p. 137.Quastel M., Harrison R., Cicardi M. et al. Behavior in vivo of normal and dysfunctional C1 inhibitor in normal subjects and patients with hereditary angioneurotic edema. journal Clinical Investigation. 1983, v. 71 (4) p. 1041-1046.Kramer j., Rosen F.S., Colten H.R. et al. Transinhibition of C1-inhibitor synthesis in type I hereditary angioneurotic edema. journal Clinical Investigation. 1993, v. 91 (3), p. 1258-1262.Verpy E., Biasotto M., Brai M. et al. Exhaustive mutation scanning by fluorescence-assisted mismatch analysis discloses new genotype-phenotype correlations in angiodema. Am. j. Hum. Genet. 1996, v. 59 (2) p. 308-319.