Background. To investigate the frequency of vitamin receptor gene D (VDR) polymorphism in children with allergic diseases. Materials and methods. We enrolled 130 children (66 boys and 64 girls) with allergic diseases aged from 1,5 to 16 years old. All children underwent clinical and allergological examination. 93 children (71,5%) had isolated allergy, mainly food allergy and atopic dermatitis, 37 children (28,4%) had bronchial asthma, associated with allergic rhinitis and urticaria. The control group included 41 healthy children aged from 1 to 10 years old. For DNA allotment the kit «ProbaRapid Genetics» of «DNA Technology» (Russia) was used. Analysis of polymorphic marker FokI (rs 2228570), BsmI (rs 1544410) and TaqI (rs 731236) of VDR gene was performed by PCR in real time using the detecting thermocycler DT-96, and kits for DNA diagnostics company «DNA technology» (Russia). Research metabolite 25-OH (25-hydroxyvitamin D2 and D3) of vitamin D was carried out by ELISA commercial kit «DIAsource» (Belgium). Results. Significantly increased frequency of allele A in the VDR gene BsmI site (OR=1,81, p=0,04) and homozygous A/A, heterozygous G/A genotype (OR=2,03, p=0,05 and OR=1,8, p=0,05, respectively) was found, that enables to consider it as a prognostic marker associated with the development of allergic disease risk. Statistically significant reduction in the concentration of 25-OH-vitamin D (p=0,02) in children with the heterozygous variant A/G and homozygous G/G in Fok1 VDR gene was found. Conclusion. There were significant differences in frequencies of genotypes and alleles of DVR gene in children with allergic diseases in the population. These results create the preconditions for the development of new methods of prevention of vitamin D deficiency, taking into account the individual characteristics of its metabolism.
Цель. Изучить частоту встречаемости полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR) у детей с аллергическими заболеваниями. Материалы и методы. В исследование включены 130 детей (66 мальчиков и 64 девочки) с аллергическими заболеваниями в возрасте от 1,5 года до 16 лет. Всем детям проводили общеклинические и аллергологические исследования. У 93 (71,5%) детей диагностировалась изолированная аллергопатология, в основном пищевая аллергия и атопический дерматит, у 37 (28,4%) детей - сочетанная (бронхиальная астма, крапивница, аллергический ринит и др.). Группу контроля составил 41 практически здоровый ребенок в возрасте от 1 года до 10 лет. Для выделения ДНК использовали набор «Проба-Рапид-Генетика» фирмы «ДНК-Технология» (Россия). Анализ полиморфных маркеров FokI (rs2228570), BsmI (rs 1544410) и TaqI (rs 731236) гена VDR проводили методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени при использовании детектирующего амплификатора ДТ-96 и наборами для ДНК-диагностики фирмы «ДНК-технология» (Россия). Исследование метаболита 25-OH (25-гидроксивитамин D2 и D3) витамина D осуществляли иммуноферментным методом коммерческими наборами «DIAsource» (Бельгия). Результаты. У детей выявлена достоверно повышенная частота встречаемости аллеля А в сайте BsmI гена VDR (OR=1,81, р=0,04) и носительство гомозиготного А/А, гетерозиготного G/А его генотипа (OR=2,03, р=0,05 и OR=1,8, p=0,05 соответственно), что дает возможность рассматривать его в качестве прогностического маркера, ассоциированного с риском развития аллергического заболевания. Установлено статистически значимое снижение концентрации 25-ОН-витамин D (р=0,02) у детей при гетерозиготном варианте A/G и гомозиготном варианте G/G Fok1 гена VDR. Заключение. Выявлены достоверные различия распределения частот генотипов и аллелей DVR гена у детей с аллергическими заболеваниями и в популяции. Представленные результаты создают предпосылки для разработки новых методов профилактики дефицита витамина D с учетом индивидуальных особенностей его метаболизма.