Russian Journal of AllergyRussian Journal of AllergyРоссийский Аллергологический Журнал1810-88302686-682XPublishing House ABV Press1708610.36691/RJA17086Case reportsКлинические случаиLong-term prevention of hereditary angioedema in young childrenДолгосрочная профилактика наследственного ангиоотёка у ребенка раннего возрастаhttps://orcid.org/0000-0003-1697-74255418-4330TarshinaElena A.ТаршинаЕлена Алексеевна
Russian Federation
maiorova.1994@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5039-84739722-7961PampuraAlexander N.ПампураАлександр Николаевич
Russian Federation

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

д-р мед. наук, профессор

apampura@pedklin.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1606-205X2063-7973LatyshevaElena A.ЛатышеваЕлена Александровна
Russian Federation

Dr. Sci. (Medicine)

д-р мед. наук., вед. науч. сотр.

ealat@mail.ruDepartment of Innovative Pediatrics and Pediatric Surgery, Faculty of Continuing Professional Education, N.I. Pirogov Russian National Research Medical UniversityКафедра инновационной педиатрии и детской хирургии Факультета дополнительного профессионального образования Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н. И. ПироговаVeltischev Research Clinical Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery, Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian FederationНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава РоссииMorozov Children's City Clinical Hospital, Department of Health of the City of MoscowГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ»Russian Medical Academy of Continuous Professional EducationРоссийская медицинская академия непрерывного профессионального образованияNational Research Center – Institute of Immunology Federal Medical-Biological Agency of RussiaФедеральное государственное бюджетное учреждение «Государственный научный центр «Институт иммунологии» Федерального медико-биологического агентства170420262322611202501042026Copyright ©; , ABV-pressCopyright ©; , ИД "АБВ-пресс"ABV-pressИД "АБВ-пресс"https://rusalljournal.ru/raj/userhttps://rusalljournal.ru/raj/article/view/17086

We present a clinical case of early-onset and severe hereditary angioedema (HAE) type 1, caused by a pathogenic variant in the SERPING1 gene, in a two-year-old girl. HAE onset occurred at 18 months, which is extremely early for this disorder. Moreover, the onset was very rapid, with frequent, debilitating episodes of angioedema of the face, upper and lower extremities (over 8 months, the child experienced 14 episodes of angioedema: 5 in the face and 9 peripherally). Due to such an early onset and severe course of HAE, long-term prophylaxis with lanadelumab was initiated. After more than 5 months of therapy, the child has not experienced a single episode of angioedema, despite exposure to provoking factors. No side effects were observed. In the literature, we found descriptions of only five clinical cases with onset and a definitive diagnosis of HAE in children under 24 months of age, with only one of the five requiring long-term prophylaxis. Thus, we present a unique clinical example of the successful use of lanadelumab as long-term prophylaxis in an infant.

Представляем клинический случай ранней манифестации и тяжелого течения наследственного ангиоотёка (НАО) I типа, обусловленного патогенным вариантом в гене SERPING1, у девочки двухлетнего возраста. Дебют НАО произошел в полтора года, что чрезвычайно рано для данной патологии. Причем манифестация очень бурная, с частыми, изнуряющими эпизодами ангиоотёков лица, верхних и нижних конечностей (за 8 месяцев у ребенка зарегистрировано 14 эпизодов ангиоотёков: 5 в области лица и 9 периферических). В связи со столь ранней манифестацией и тяжелым течением НАО была инициирована долгосрочная профилактика препаратом ланаделумаб. По прошествии более 5 месяцев терапии у ребенка не отмечалось ни одного эпизода ангиоотёка, несмотря на воздействие провоцирующих факторов. Побочных эффектов также не наблюдалось. В литературе нами найдено описание лишь пяти клинических случаев с дебютом и достоверно установленным диагнозом НАО у детей младше 24 месяцев, при этом долгосрочная профилактика потребовалась только одному ребёнку из пяти. Таким образом, мы представляем уникальный клинический пример успешного использования ланаделумаба в качестве долгосрочной профилактики у ребенка раннего возраста.

Hereditary angioedemalanadelumablong-term prophylaxisinfantpreschool childcase report.Наследственный ангиоотёкланаделумабдолгосрочная профилактикадети раннего возрастаранняя манифестацияклинический случай.Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, et al. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Adv Ther. 2023;40(3):814–827. doi: 10.1007/s12325-022-02401-0Sinnathamby E.S., Issa P.P., Roberts L., et al. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology // Adv Ther. 2023. Vol. 40, N 3. P. 814–827. doi: 10.1007/s12325-022-02401-0Nygren A, Nordenfelt P, Lindfors A, et al. Swedish children with hereditary angioedema report good overall health and quality of life despite symptoms. Acta Paediatr. 2016;105(5):529–534. doi: 10.1111/apa.13345Nygren A., Nordenfelt P., Lindfors A., et al. Swedish children with hereditary angioedema report good overall health and quality of life despite symptoms // Acta Paediatr. 2016. Vol. 105, N 5. P. 529–534. doi: 10.1111/apa.13345Savarese L, Bova M, De Falco R, et al. Emotional processes and stress in children affected by hereditary angioedema with C1-inhibitor deficiency: a multicenter, prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):115. doi: 10.1186/s13023-018-0871-xSavarese L., Bova M., De Falco R., et al. Emotional processes and stress in children affected by hereditary angioedema with C1-inhibitor deficiency: a multicenter, prospective study // Orphanet J Rare Dis. 2018. Vol. 13, N 1. P. 115. doi: 10.1186/s13023-018-0871-xFarkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300–313. doi: 10.1111/all.13001Farkas H., Martinez-Saguer I., Bork K., et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency // Allergy. 2017. Vol. 72, N 2. P. 300–313. doi: 10.1111/all.13001Staikuniene-Kozonis J, Staikunaite J, Gasiuniene E, Sematonyte J. Case Report: Early presentation of hereditary angioedema symptoms in a 2-year-old boy. Front Pediatr. 2024;12:1408110. doi: 10.3389/fped.2024.1408110Staikuniene-Kozonis J., Staikunaite J., Gasiuniene E., Sematonyte J. Case Report: Early presentation of hereditary angioedema symptoms in a 2-year-old boy // Front Pediatr. 2024. Vol. 12, N 1408110. doi: 10.3389/fped.2024.1408110Martinez-Saguer I, Farkas H. Erythema Marginatum as an Early Symptom of Hereditary Angioedema: Case Report of 2 Newborns. Pediatrics. 2016;137(2):e20152411. doi: 10.1542/peds.2015-2411Martinez-Saguer I., Farkas H. Erythema Marginatum as an Early Symptom of Hereditary Angioedema: Case Report of 2 Newborns // Pediatrics. 2016. Vol. 137, N 2. P. e20152411. doi: 10.1542/peds.2015-2411Giardino F, Cicardi M, Neri S. Use of subcutaneous-C1 INH for acute therapy and prophylaxis of a child with HAE. Pediatr Allergy Immunol. 2015;26(3):296–297. doi: 10.1111/pai.12364Giardino F., Cicardi M., Neri S. Use of subcutaneous-C1 INH for acute therapy and prophylaxis of a child with HAE // Pediatr Allergy Immunol. 2015. Vol. 26, N 3. P. 296–297. doi: 10.1111/pai.12364Chagas K de N, Arruk VG, Andrade MEB., et al. Angioedema hereditário: considerações sobre terapia. Rev Assoc Med Bras. 2004;50(3):314–319. doi: 10.1590/s0104-42302004000300041 (in Portuguese)Chagas K. de N., Arruk V.G., Andrade M.E.B., et al. Angioedema hereditário: considerações sobre terapia // Rev Assoc Med Bras. 2004. Vol. 50, N 3. P. 314–319. doi: 10.1590/s0104-42302004000300041Guarino S, Perricone C, Guarino MD, et al. Gonadal mosaicism in hereditary angioedema. Clin Genet. 2006;70(1):83–85. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00643.xGuarino S., Perricone C., Guarino M.D., et al. Gonadal mosaicism in hereditary angioedema // Clin Genet. 2006. Vol. 70, N 1. P. 83–85. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00643.xPagnier A, Dermesropian A, Kevorkian-Verguet C, et al. Hereditary angioedema in children: Review and practical perspective for clinical management. Pediatr Allergy Immunol. 2024;35(12):e14268. doi: 10.1111/pai.14268Pagnier A., Dermesropian A., Kevorkian-Verguet C., et al. Hereditary angioedema in children: Review and practical perspective for clinical management // Pediatr Allergy Immunol. 2024. Vol. 35, N 12. P. e14268. doi: 10.1111/pai.14268Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema — the 2021 revision and update. Allergy. 2022;77(7):1961–1990. doi: 10.1111/all.15214Maurer M., Magerl M., Betschel S., et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema — the 2021 revision and update // Allergy. 2022. Vol. 77, N 7. P. 1961–1990. doi: 10.1111/all.15214Henao MP, Kraschnewski JL, Kelbel T, Craig TJ. Diagnosis and screening of patients with hereditary angioedema in primary care. Ther Clin Risk Manag. 2016;12(2):701–711. doi: 10.2147/TCRM.S86293Henao M.P., Kraschnewski J.L., Kelbel T., Craig T.J. Diagnosis and screening of patients with hereditary angioedema in primary care // Ther Clin Risk Manag. 2016. Vol. 12, N 2. P. 701–711. doi: 10.2147/TCRM.S86293Russian Association of Allergists and Clinical Immunologists, Union of Pediatricians of Russia, Association of Medical Geneticists, National Association of Experts in Primary Immunodeficiencies. Hereditary angioedema. Clinical guidelines. 2024. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/267_2. Accessed: 17.09.2025Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов, Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная Ассоциация Экспертов в области Первичных Иммунодефицитов. Наследственный ангиоотёк. Клинические рекомендации. 2024. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/267_2. Ссылка активна на 17.09.2025Maurer M, Lumry WR, Li HH, et al. SPRING Investigators. Lanadelumab in Patients 2 to Less Than 12 Years Old With Hereditary Angioedema: Results From the Phase 3 SPRING Study. J Allergy Clin Immunol Pract. 2024;12(1):201–211.e6. doi: 10.1016/j.jaip.2023.09.009Maurer M., Lumry W.R., Li H.H., et al. SPRING Investigators. Lanadelumab in Patients 2 to Less Than 12 Years Old With Hereditary Angioedema: Results From the Phase 3 SPRING Study // J Allergy Clin Immunol Pract. 2024. Vol. 12, N 1. P. 201–211.e6. doi: 10.1016/j.jaip.2023.09.009Drugs.com [Internet] Lanadelumab [Accessed 17.09.2025]. Available at: https://www.drugs.com/lanadelumab.htmlDrugs.com [Internet] Lanadelumab [Дата обращения 17.09.2025]. Доступ по ссылке: https://www.drugs.com/lanadelumab.htmlMendivil J, Malmenäs M, Haeussler K., et al. Indirect Comparison of Lanadelumab and Intravenous C1-INH Using Data from the HELP and CHANGE Studies: Bayesian and Frequentist Analyses. Drugs R D. 2021;21(1):113–121. doi: 10.1007/s40268-021-00337-4Mendivil J., Malmenäs M., Haeussler K., et al. Indirect Comparison of Lanadelumab and Intravenous C1-INH Using Data from the HELP and CHANGE Studies: Bayesian and Frequentist Analyses // Drugs R D. 2021. Vol. 21, N 1. P. 113–121. doi: 10.1007/s40268-021-00337-4Watt M, Goldgrub R, Malmenäs M, Haeussler K. Indirect treatment comparison of lanadelumab and a C1-esterase inhibitor in pediatric patients with hereditary angioedema. J Comp Eff Res. 2025;14(2):e240110. doi: 10.57264/cer-2024-0110.Watt M., Goldgrub R., Malmenäs M., Haeussler K. Indirect treatment comparison of lanadelumab and a C1-esterase inhibitor in pediatric patients with hereditary angioedema // J Comp Eff Res. 2025. Vol. 14, N 2. P. e240110. doi: 10.57264/cer-2024-0110.