Криопирин-ассоциированный периодический синдром — группа аутовоспалительных заболеваний, обусловленных мутациями гена NLRP3, которые приводят к неконтролируемой активации инфламмасом и, как следствие, избыточной продукции провоспалительного цитокина интерлейкина 1β. Постановка диагноза представляет собой сложную задачу, поскольку у многих пациентов наблюдается гетерогенная мультисистемная клиническая картина.

В статье представлено описание семейного случая заболевания с вариативностью проявлений от «стертых» и малосимптомных до развернутой клинической картины с полисистемным поражением (персистирующая воспалительная активность, лихорадка и крапивница, ассоциированные с холодовым фактором, узловатая эритема, поли- и моноартриты, увеит, афтозный стоматит, язвы области мошонки, головная боль). У 2 пациентов имелась нетипичная презентация симптомов с преобладанием поражения суставов, глаз и слизистой оболочки полости рта, в связи с чем одному из них исходно установлен альтернативный диагноз болезни (синдрома) Бехчета. Проведение генетического тестирования позволило выявить патогенную мутацию в гене NLRP3, верифицировать диагноз, своевременно назначить патогенетическую терапию ингибитором интерлейкина 1, что необходимо для предотвращения необратимых повреждений органов (амилоидоз, нейросенсорная тугоухость, потеря зрения и др.) и снижения бремени болезни.