Cand. Sci. (Medicine)
канд. мед. наук
Dr. Sci. (Medicine)
д-р мед. наук
Dr. Sci. (Medicine), Professor
д-р мед. наук, профессор
MD
MD
The article describes a clinical case of a patient with primary immunodeficiency. Initially, the patient presented symptoms of febrile temperature, recurrent respiratory infections, hematological changes in the form of anemia, neutropenia, thrombocytopenia, elevated liver transaminases, episodes of nose bleeds and was observed by an infectious disease doctor.
When lymphadenopathy was revealed, the patient was referred to an oncologist and diagnosed with follicular lymphoma. Splenectomy was performed and 1 course of chemotherapy was administered resulting in stabilization of the patient’s condition for 6 months. Dynamic observation of lymph node biopsies at a federal hematological center ruled out the diagnosis of follicular lymphoma. Concurrently, hypergammaglobulinemia was diagnosed, lymphadenopathy persisted, and the patient was referred to an immunologist. The patient underwent molecular genetic testing, and mutations in
Due to insignificant clinical effect during rituximab therapy, the patient was prescribed ruxolitinib. This treatment resulted in normal neutrophil count, decreased intensity of fever, rare episodes of nasal bleeding and ulcerative stomatitis but lymphoproliferation syndrome persisted. In addition, the patient developed pain and swelling in the joints so low-dose oral prednisolone was also prescribed in combination with ruxolitinib. This treatment resulted in improvement of clinical and laboratory parameters of the patient.
This clinical case demonstrates the complexity of diagnosis and treatment of a patient with primary immunodeficiency, the necessity of interdisciplinary approach in management of such patients.
Приведено описание клинического случая пациента с выявленным первичным иммунодефицитом. Первично у пациента наблюдались симптомы рецидивирующей фебрильной лихорадки, рецидивирующие респираторные инфекции, гематологические изменения в виде анемии, нейтропении, тромбоцитопении, повышение уровня печеночных трансаминаз, эпизоды носовых кровотечений. Пациент исходно наблюдался инфекционистом.
Далее зафиксирована лимфаденопатия, в связи с чем пациент направлен на обследование к онкологу. Затем выставлен диагноз фолликулярной лимфомы, проведены спленэктомия, 1 курс химиотерапии, и в течение полугода состояние пациента стабилизировалось. При динамическом контроле биоптатов лимфатических узлов в федеральном центре гематологии диагноз фолликулярной лимфомы исключен. Тогда же выявлена гипергаммаглобулинемия, сохранялась лимфаденопатия, в связи с чем пациент направлен к иммунологу. Проведено молекулярно-генетическое тестирование, выявлены гетерозиготные мутации в генах
С учетом неполного клинического эффекта и на фоне терапии ритуксимабом пациенту назначен препарат руксолитиниб, при лечении которым нормализовалось число нейтрофилов, отмечены снижение лихорадки до субфебрильных значений, уменьшение частоты носовых кровотечений и афтозного стоматита, но сохранялся синдром лимфопролиферации. Кроме того, усилились проявления суставного синдрома, в связи с чем к терапии руксолитинибом добавлен преднизолон в малых дозах перорально, что привело к положительной клинической и лабораторной динамике показателей.
Данный клинический случай отражает сложность диагностики и лечения пациента с первичным иммунодефицитом, необходимость междисциплинарного подхода к ведению подобных пациентов.