MD, Dr. Sci. (Med.), Professor
д.м.н., профессор
MD, Dr. Sci. (Med.), Professor
д.м.н., профессор
This study revealed primary immunodeficiency developing as a result of a genetically mediated quantitative deficiency or a decrease in the activity of the C1 component complement inhibitor in a family clinical case of patients with genetically confirmed hereditary angioedema, who were living in Taldykorgan, Almaty, Republic of Kazakhstan.
Anamnesis data and clinical and laboratory-instrumental indicators were evaluated. In addition to assessing the objective status and general clinical laboratory studies, all patients underwent studies to determine the quantitative content of C4 and C1 inhibitor of the complement component and the presence of a mutation in the
The polymorphism of clinical and anamnestic data did not allow timely identification of specific syndromes and determination of a clinical diagnosis. As a result, specific basic treatment, preventive measures, and preventive intervention associated with traumatic life and medical situations were given late, leading to life-threatening conditions.
The main clinical manifestations of hereditary angioedema are recurrent dense edema, lasting 2–5 days. The skin, upper respiratory tract, and gastrointestinal tract are the organs most involved. Clinical manifestations in patients vary dramatically, from the absence of characteristic symptoms to life-threatening edema, leading to death.
На примере семейного клинического случая пациентов, проживающих в городе Талдыкорган Алматинской области (Республика Казахстан), с генетически подтверждённым наследственным ангионевротическим отёком, раскрыта тема первичного иммунодефицита, развивающегося вследствие генетически опосредованного количественного дефицита или снижения активности ингибитора С1 компонента комплемента.
У пациентов оценены данные анамнеза, клинических и лабораторно-инструментальных показателей. Кроме оценки объективного статуса и общеклинических лабораторных исследований всем пациентам проведены исследования по определению количественного содержания С4 компонента и ингибитора С1 компонента комплемента, а также на наличие мутации в гене
Отмеченный по результатам исследований полиморфизм клинико-анамнестических данных не позволил своевременно установить специфические синдромы и определиться с клиническим диагнозом, что в свою очередь обусловило позднее назначение специфического базисного лечения, профилактических мероприятий и превентивного вмешательства, связанного с травмирующими жизненными и медицинскими ситуациями, приводящими к угрожающим жизни состояниям.
Основными клиническими проявлениями наследственного ангионевротического отёка выступают рецидивирующие плотные отёки, сохраняющиеся от 2 до 5 дней. Наиболее вовлекаемыми органами человека являются кожа, верхние дыхательные пути и желудочно-кишечный тракт. Клинические проявления у пациентов значительно варьируют: от отсутствия характерной симптоматики до жизнеугрожающих отёков, приводящих к человеческим потерям.