Russian Journal of AllergyRussian Journal of AllergyРоссийский Аллергологический Журнал1810-88302686-682XPublishing House ABV Press145510.36691/RJA1455Case reportsКлинические случаиResearch ArticlePrimary immunodeficiency in a child with heterotaxyПервичный иммунодефицит у ребёнка с гетеротаксиейhttps://orcid.org/0000-0003-3403-44474893-7250PavlovaTatyanaПавловаТатьяна Борисовна
Russian Federation

MD, Cand. Sci. (Med.)

к.м.н.

tabopav@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4496-4066ShinkarevaVera M.ШинкарёваВера Михайловна
Russian Federation

MD

vm_shinkareva@mail.ruIrkutsk State Medical Academy of Postgraduate Education – Branch Campus of the Russian Medical Academy of Continuing Professional EducationИркутская государственная медицинская академия последипломного образования – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования»Irkutsk State Regional Children’s Clinical HospitalИркутская государственная областная детская клиническая больница10092021061020211831201251205202113072021Copyright ©; 2021, Pharmarus Print MediaCopyright ©; 2021, Фармарус Принт Медиа2021Pharmarus Print MediaФармарус Принт Медиаhttps://rusalljournal.ru/raj/article/view/1455

Heterotaxy is a complicated symptom complex in which the location of the main internal organs differs from their normal and complete mirror reflection. Ivemark syndrome is a combination of spleen agenesis with congenital heart disease and abnormalities in the location of the abdominal organs. The exact reason is unknown, with mostly sporadic cases. This paper discusses the genetic, infectious, and toxic factors that damage the differentiation of embryonic tissues between days 31 and 36 of embryogenesis.

The article presents a clinical observation of a patient with Ivemark syndrome, illustrating the difficulties of diagnosing congenital malformations. The peculiarity of this clinical case was determined by the combination of the syndrome with primary immunodeficiency and vascular malformation. Ivemark syndrome is a rare disease; therefore, the awareness of primary care physicians in relation to this pathology is low. Early diagnosis of primary immunodeficiency before a child is at risk of infection is extremely important. A sample case of pharmacological correction, which prolonged the patient’s life, was presented.

This clinical case is published in the Russian Journal of Allergy to acquaint the readership with an extremely rare disease, with which, in all likelihood, the readers of the journal may not be familiar or not familiar enough. However, Ivemark syndrome in combination with a primary immunodeficiency, some evidence of which is given in the article, can be encountered in the practical work of an allergist-immunologist.

Гетеротаксия ― это сложный синдромокомплекс, при котором расположение основных внутренних органов отличается от их нормального и полного зеркального отображения. Синдром Ивемарка ― сочетание агенезии селезёнки с врождённым пороком сердца и аномалиями расположения органов брюшной полости. Точная причина неизвестна. В большинстве ― спорадические случаи. Обсуждаются генетические и инфекционно-токсические факторы, повреждающие дифференцировку тканей эмбриона в промежуток между ٣١-м и ٣٦-м днями эмбриогенеза.

Представлено клиническое наблюдение больного с синдромом Ивемарка, иллюстрирующее трудности диагностики врождённых пороков развития. Особенность данного клинического случая определялась сочетанием синдрома с первичным иммунодефицитом и сосудистой мальформацией лёгких. Сидром Ивемарка относится к редким заболеваниям, поэтому осведомлённость врачей первичного звена в отношении этой патологии низкая. Ранняя диагностика первичного иммунодефицита до того, как у ребёнка возникнет вероятность инфекции, чрезвычайна важна. Продемонстрирован пример медикаментозной коррекции иммунодефицита, цель которой ― предотвращение тяжёлых септических осложнений, продление жизни пациента.

Данный клинический случай публикуется в «Российском аллергологическом журнале» для ознакомления читательской аудитории с крайне редким заболеванием, с которым, по всей вероятности, читатели журнала могут быть не знакомы или знакомы недостаточно. Однако синдром Ивемарка в сочетании с первичным иммунодефицитным состоянием, некоторые свидетельства которого приведены в статье, может встретиться в практической работе врача аллерголога-иммунолога.

heterotaxycongenital heart diseaseprimary immunodeficiencychildrenIvemark syndromeсиндром Ивемаркагетеротаксияврождённый порок сердцапервичный иммунодефицитдетиклинический случайKonstantinidou A, Sifakis S, Koukoura O, et al. Pancreatic aplasia in a fetus with asplenia-cardiovascular defect-heterotaxy (Ivemark syndrome). Birth defects research. Part A. Clinical and Molecular Teratology. 2008;82(8):601–604. doi: 10.1002/bdra.20467Konstantinidou A., Sifakis S., Koukoura O., et al. Pancreatic aplasia in a fetus with asplenia-cardiovascular defect-heterotaxy (Ivemark syndrome). Birth defects research. Part A // Clinical and Molecular Teratology. 2008. Vol. 82, N 8. P. 601–604. doi: 10.1002/bdra.20467Hrusca A, Rachisan AL, Lucian B, et al. Ivemark syndrome-a rare entity with specific anatomical features. Rev Med Chil. 2015;143(3):383–386. doi: 10.4067/S0034-98872015000300014Hrusca A., Rachisan A.L., Lucian B., et al. Ivemark syndrome-a rare entity with specific anatomical features // Rev Med Chil. 2015. Vol. 143, N 3. P. 383–386. doi: 10.4067/S0034- 98872015000300014Ezhova VV, Pavlenko LI, Voinceva AA, Bakulina EG. Prenatal diagnosis ofrare congenital malformations and syndromes. Ivemark syndrome. Prenatal Diagnosis. 2011;10(3):243–246. (In Russ).Ежова В.В., Павленко Л.И., Воинцева А.А., Бакулина Е.Г. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. Cиндром Ивемарка // Пренатальная диагностика. 2011. Т. 10, № 3. С. 243–246.Medvedev MV, Romanenkova OS, Grammatikova OA, et al. Right atrial isomerism: a multicenter analysis of 12 prenatal diagnosis cases. Prenatal Diagnosis. 2016;15(2):102–108. doi: 10.21516/2413-1458-2016-15-2-102-108. (In Russ).Медведев М.В., Романенкова О.С., Грамматикова О.А., и др. Правопредсердный изомеризм: мультицентровой анализ 12 случаев пренатальной диагностики // Пренатальная диагностика. 2016. Т. 15, № 2. С. 102–108. doi: 10.21516/2413–1458-2016-15-2-102-108Sokolnik VP. Molecular basis of several lung malformations. Medical Journal. 2018;63(1):46–50. (In Russ).Сокольник В.П. Молекулярные основы некоторых пороков развития легких // Медицинский журнал. 2018. Т. 63, № 1. С. 46–50.Medvedev MV, Romanenkova OS, Belyaev AV, et al. Left atrial isomerism: a multicenter analysis of 24 prenatal diagnosis cases. Prenatal Diagnosis. 2016;5(1):19–25. (In Russ).Медведев М.В., Романенкова О.С., Беляев А.В., и др. Левопредсердный изомеризм: мультицентровой анализ 24 случаев пренатальной диагностикики // Пренатальная диагностика. 2016. Т. 15, № 1. С. 19–25.Kumar I, Bhatia A, Sodhi KS, Khandelwal N. Partial anomalous hepatic venous drainage into left-sided atrium with right isomerism: A case report with review of literature. Indian J Radiol Imaging. 2017;27(2):177–180. doi: 10.4103/0971-3026.209208Kumar I., Bhatia A., Sodhi K.S., Khandelwal N. Partial anomalous hepatic venous drainage into left-sided atrium with right isomerism: A case report with review of literature // Indian J Radiol Imaging. 2017. Vol. 27, N 2. C. 177–180. doi: 10.4103/0971-3026.209208Würfel C, Brückner S, Aust DE, et al. Intestinal microvascular malformations and congenital asplenia in an adolescent possibly expanding the phenotype of Ivemark syndrome. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2011;23(12):1258–1261. doi: 10.1097/MEG.0b013e328349e28aWürfel C., Brückner S., Aust D.E., et al. Intestinal microvascular malformations and congenital asplenia in an adolescent possibly expanding the phenotype of Ivemark syndrome // Eur J Gastroenterol Hepatol. 2011. Vol 23, N 12. P. 1258–1261. doi: 10.1097/MEG.0b013e328349e28aErdem SB, Genel F, Erdur B, et al. Asplenia in children with congenital heart disease as a cause of poor outcome. Cent Eur J Immunol. 2015;40(2):266–269. doi: 10.5114/ceji.2015.5284Erdem S.B., Genel F., Erdur B., et al. Asplenia in children with congenital heart disease as a cause of poor outcome // Cent Eur J Immunol. 2015. Vol. 40, N 2. P. 266–269. doi: 10.5114/ceji.2015.52841Agarwal H, Mittal SK, Kulkarni CD, et al. Right isomerism with complex cardiac anomalies presenting with dysphagia ― a case report. J Radiol Case Rep. 2011;5(4):1–9. doi: 10.3941/jrcr.v5i4.702Agarwal H., Mittal S.K., Kulkarni C.D., et al. Right isomerism with complex cardiac anomalies presenting with dysphagia ― a case report // J Radiol Case Rep. 2011. Vol. 5, N 4. P. 1–9. doi: 10.3941/jrcr. v5i4.702Petitpierre F, Alberti N, Raffray L, et al. Acute pulmonary embolism revealing Ivemark syndrome in an adult. Diagn Interv Imaging. 2013;94(3):333–335. doi: 10.1016/j.diii.2012.11.001Petitpierre F., Alberti N., Raffray L., et al. Acute pulmonary embolism revealing Ivemark syndrome in an adult // Diagn Interv Imaging. 2013. Vol. 94, N 3. P. 333–335. doi: 10.1016/j.diii.2012.11.001Mishra S. Cardiac and non-cardiac abnormalities in heterotaxy syndrome. Indian J Pediatr. 2015;82(12):1135–1146. doi:10.1007/s12098-015–1925-xMishra S. Cardiac and non-cardiac abnormalities in heterotaxy syndrome // Indian J Pediatr. 2015. Vol. 82, N 12. P. 1135–1146. doi: 10.1007/s12098-015–1925-x