кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения иммунопатологии с блоком интенсивной терапии.
профессор, доктор медицинских наук, зав. отделением иммунопатологии с блоком интенсивной терапии.
доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории клинической иммунологии.
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории клинической иммунологии
врач отделения иммунопатологии взрослых.
The emergence of highly effective therapy has led to an increase in the life expectancy of patients with primary immunodeficiency (PID). Currently, we have the opportunity to observe the first generation of adults suffering from PID. Objective. To study the structure of the PID forms in Russian adults of the register of Institute of immunology of FMBA Russia. Materials and methods. The analysis of PID structure, demographic data and need for therapy was carried out on the basis of472 patient’s case histories who were treated in the Institute of immunology from 1983 to 2017. Results. The main part of patients older than 18 years (472 people) of Russian PID population are presented with predominant antibody deficiency - 61,22% and hereditary angioedema (HAE) - 30,72%, other PID forms are presented by isolated clinical cases. In 21,82% of cases, the disease debuted at the age of 18 years, with the diagnosis of PID was established after 18 years in 62,4% of cases (294 patients out of472). The average age of adult registry of PID patients is 39,6±6 years, median age - 35,6 years, maximum age - 86 years. Persistent disability is observed in 12,5% of cases. A study of the availability and adequacy of therapy showed that replacement therapy with immunoglobulins (IVIG) in need by 53,7%, but only 27,4% have it on the regularly and conditionally adequate dose, for 5,7% IVIG therapy is unavailable, while the majority of patients - 66,8% receive IVIG irregular and/or in inadequate dose. The presence of splenomegaly, hepatomegaly and enteropathy significantly lengthen the diagnosis period (p<0,05). B-cell phenotyping showed that this method is a specific and reproducible test for the diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID), allows to minimize the number of diagnostic errors and reduce the time of diagnosis. The search for reliable immunological markers-predictors of complications of CVID did not give results.
Обоснование. Появление высокоэффективной терапии привело к увеличению продолжительности жизни пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД). В настоящее время мы имеем возможность наблюдать первое поколение взрослых, страдающих ПИД. Цель. Изучить структуру регистра взрослых больных ПИД Института иммунологии ФМБА России. Материалы и методы. Анализ структуры ПИД, демографических данных и потребности в терапии проводился на основании 472 историй болезни пациентов, наблюдающихся в Институте иммунологии с 1983 по 2017 г. Результаты. В структуре ПИД у пациентов старше 18 лет (472 человека) основная часть пациентов представлена ПИД с преимущественным нарушением синтеза антител - 289 (61,22%) человек и наследственным ангиоотеком 145 (30,72%) пациентов. В 21,82% случаев заболевание дебютировало в возрасте старше 18 лет, при этом диагноз ПИД был установлен после 18 лет в 62,4% случаев (294 пациента из 472). Основу регистра составляют лица трудоспособного возраста - средний возраст 39,6±6 лет, медиана 35,6 года, максимальный возраст 86 лет. Стойкая утрата трудоспособности отмечается в 12,5% случаев. Изучение доступности и адекватности терапии показало, что в заместительной терапии внутривенными иммуноглобулинами (ВВИГ) нуждается 53,7%, только 27,4% получают ее регулярно в условно адекватной дозе, для 5,7% терапия ВВИГ недоступна, в то время как большая часть (66,8%) пациентов получают ВВИГ нерегулярно и/или в неадекватной дозе. Наличие спленомегалии, гепатомегалии и энтеропатии статистически значимо удлиняют сроки постановки диагноза (p<0,05). Фенотипирование В-лимфоцитов показало, что данный метод является специфичным и воспроизводимым тестом для диагностики общевариабельной иммунной недотаточности (ОВИН), позволяет минимизировать количество диагностических ошибок и сократить сроки постановки диагноза. Поиск достоверных иммунологических маркеров-предикторов развития осложнений ОВИН результатов не дал.