кандидат медицинских наук, ассистент кафедры детских болезней № 2
доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой детских болезней № 2
доктор биологических наук, профессор, зав. кафедрой генетики
доктор биологических наук, доцент, доцент кафедры генетики
магистрант кафедры генетики
Matrix metalloproteinases (MMP) play a special role in the pathogenesis of atopic dermatitis (AD). Therefore, the study of the features of genes responsible for the synthesis of MMP in children with AD is of great scientific and practical interest. Background. To study the role of polymorphic variants of matrix metalloproteinase genes (MMP 9 and MMP20) in the pathogenesis of AD in children. Materials and methods. Allelic variants of320A>C gene MMP20,837T>C gene MMP20, -8202 A>G gene MMP9 in children with AD were studied using the method of allele-specific polymerase chain reaction. The control group consisted of I and IIa the health groups patients of the corresponding sex and age. Results. The results of genetic studies showed that the incidence of alleles and genotypes in the polymorphisms 320A>C of the gene MMP20, 837T>C of the gene MMP20 in patients had no significant differences from the control group (p>0.05). It was established that the A/A-genotype of polymorphism -8202 A>G of the MMP9 gene, prevailed among children suffering from AD at a frequency of 69.2%, whereas in the group of healthy children the frequency of this genotype was 3 times lower (p=0.003). At the same time A/G-genotype (55.7%) was predominant in the control group, while G/G genotype was 2 times lower (21.3%). Thus the risk of AD increased by 7.55 times (OR=7.55 [95% Cl - 2.97-19.21; p<0.001] in children with genotype A/A. Conclusion. The most significant polymorphism in the pathogenesis of AD in children is 8202 A>G of the MMP9 gene, in particular the risk of developing of skin manifestations of allergy is increased by more than 7 times in A-allele homozygotes.
Обоснование. Матриксные металлопротеиназы (MMP) играют особую роль в патогенезе атопического дерматита (АтД). Поэтому исследование особенностей наследования генов, отвечающих за синтез ММП у детей, страдающих АтД, представляет большой научный и практический интерес. Цель. Изучить роль полиморфных вариантов генов матриксных металлопротеиназ (ММР9 и ММР20) в патогенезе АтД у детей. Материалы и методы. Методом аллель-специфичной полимеразной цепной реакции проведено исследование аллельных вариантов 320A>C гена MMP20, 837!>C гена MMP20, -8202 A>G гена MMP9 у детей с АтД. Контрольную группу составили пациенты I и 11а групп здоровья соответствующего пола и возраста. Результаты. Результаты проведенных генетических исследований показали, что частота встречаемости аллелей и генотипов по полиморфизмам 320A>C гена MMP20,837rY>C гена MMP20 среди больных не имела достоверных отличий от группы контроля (р>0,05). При изучении полиморфизма -8202 A>G гена MMP9 установлено, что среди детей, страдающих АтД, преобладает А/А-генотип с частотой 69,2%, тогда как в группе здоровых детей частота данного генотипа в 3 раза ниже (р=0,003). В группе контроля преобладающим является A/G-генотип (55,7%), а носителей G/G-генотипа в 2 раза меньше (21,3%). Важно отметить, что у детей с генотипом А/А риск развития АтД повышен в 7,55 раза (OR=7,55 [95% Cl - 2,97-19,21; р=0,001]. Заключение. Таким образом, можно предположить, что наиболее значимым полиморфизмом в патогенезе АтД у детей является 8202A>G гена MMP9, а именно у гомозигот по А-аллели риск развития кожных проявлений аллергии повышен более чем в 7 раз.