Т.Б. Сенцова1, И.В. Ворожко1, О.О. Черняк1, В.А. Ревякина1, А.Г. Тимофеева1,
В.А. Мухортых1, А.Е. Донников2

1 ФГБНУ «Научно-исследовательский институт питания», г. Москва
2 ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова»
Минздрава России, г. Москва

Ключевые слова: аллергические заболевания, ген, рецептор витамина D (VDR), аллели, полиморфизм,
содержание 25-ОН-витамина D

Цель. Изучить частоту встречаемости полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR) у детей с аллер-
гическими заболеваниями.
Материалы и методы. В исследование включены 130 детей (66 мальчиков и 64 девочки) с аллергическими
заболеваниями в возрасте от 1,5 года до 16 лет. Всем детям проводили общеклинические и аллергологи-
ческие исследования. У 93 (71,5%) детей диагностировалась изолированная аллергопатология, в основ-
ном пищевая аллергия и атопический дерматит, у 37 (28,4%) детей – сочетанная (бронхиальная астма,
крапивница, аллергический ринит и др.). Группу контроля составил 41 практически здоровый ребенок
в возрасте от 1 года до 10 лет. Для выделения ДНК использовали набор «Проба-Рапид-Генетика» фирмы
«ДНК-Технология» (Россия). Анализ полиморфных маркеров FokI (rs2228570), BsmI (rs 1544410) и TaqI
(rs 731236) гена VDR проводили методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени
при использовании детектирующего амплификатора ДТ-96 и наборами для ДНК-диагностики фирмы
«ДНК-технология» (Россия). Исследование метаболита 25-OH (25-гидроксивитамин D2 и D3) витамина D
осуществляли иммуноферментным методом коммерческими наборами «DIAsource» (Бельгия).
Результаты. У детей выявлена достоверно повышенная частота встречаемости аллеля А в сайте BsmI гена
VDR (OR=1,81, р=0,04) и носительство гомозиготного А/А, гетерозиготного G/А его генотипа (OR=2,03,
р=0,05 и OR=1,8, p=0,05 соответственно), что дает возможность рассматривать его в качестве прогности-
ческого маркера, ассоциированного с риском развития аллергического заболевания. Установлено ста-
тистически значимое снижение концентрации 25-ОН-витамин D (р=0,02) у детей при гетерозиготном
варианте A/G и гомозиготном варианте G/G Fok1 гена VDR.
Заключение. Выявлены достоверные различия распределения частот генотипов и аллелей DVR гена у детей
с аллергическими заболеваниями и в популяции. Представленные результаты создают предпосылки для
разработки новых методов профилактики дефицита витамина D с учетом индивидуальных особенностей
его метаболизма.